婚检人群地中海贫血携带率调查

检查，从而发现地中海贫血携带双阳的夫妇，通过进一步的地中海贫血基因检测和产前诊断，降低地中海贫血出生缺陷的发生率。

【关键词】 地中海贫血； 婚检人群； 携带率； 调查

中图分类号 R173 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2016）18-0063-02

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，因首先发现于地中海周边国家而命名，血液专业名称为珠蛋白生成障碍性贫血。高发于我国的长江以南地区，特别是广东、广西、贵州和福建等地，发病率很高[1-2]。对后代再现的风险较高。根据基因不同分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类。α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或点突变使珠蛋白链合成受到部分或全部抑制，造成α链合成减少，过剩的β链聚合成四聚体，在红细胞沉积，使红细胞变形性降低而过度破坏。β地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变造成β链合成减少或完全抑制，α和β肽链合成速率缺乏平衡，形成溶血性贫血[3]。目前主要的筛查方法有血细胞分析、血红蛋白电泳分析、红细胞脆性试验等。本文对广西陆川县婚检人群地中海贫血携带率进行调查和分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取陆川县2014年1月-2015年1月进行婚检筛查地中海贫血的男女共18 276例，其中男9137例，女9139例，平均年龄（34.1±1.5）岁。

1.2 筛查方法

（1）采集血液样本，采用真空采血法进行采样，取受检者静脉血液2 ml，放入加有适量EDTA2K抗凝剂的血常规检查专用管中，混匀上机检测。（2）检测血常规，并对MCV、MCH和RDW检测，检测系统为广东深圳迈瑞医疗电子有限公司的全自动血细胞分析仪，型号为BC-5380。仪器由厂家每年校准1次，规范室内质控，参加广西临床检验中心的室间质评成绩合格。检测的阳性依据为血常规参数：MCV≤82 fl和/或MCH≤27 pg，同时RDW-CV在正常范围，以排除红细胞大小不均一性的小细胞低色素性贫血，如缺铁性贫血等。

1.3 统计学处理

采用SPSS 20.0对数据进行统计学处理，计量资料以（x±s）表示，计数资料以率（%）表示，比较采用字2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 筛查结果

18 276例婚检人群中，检测出地中海贫血表型阳性4068例，阳性率22.3%（4068/18 276），其中夫妇双阳者500例，占2.7%。

2.2 MCV、MCH联合筛查及分别筛查地中海贫血敏感度分析

单独使用MCV或MCH筛查的敏感度低于联合筛查，差异均有统计学意义（P<0.05）；单独用MCH筛查结果优于单独用MCV筛查结果，差异有统计学意义（P<0.05），见表1。

3 讨论

3.1 联合检测的诊断价值

MCV、MCH是诊断地中海贫血的两个重要指标，文献[4]报道，以Hb为参考，MCV、MCH分别联合Hb和二者联合Hb对地中海筛查的敏感度分别为98.51%、99.01%、99.00%，三者比较，差异无统计学意义（P>0.05），这说明三种方法敏感度均较高，所以，一般情况下就没必要用三种联合的方法进行筛查，只用两种联合的方法就能提高诊断的准确率。本文研究中，用MCV、MCH联合的方法检测的灵敏度为99.07%，起到了和文献中检测方法相当的效果。本文中，单独使用MCV、MCH敏感度分别为84.83%、92.92%，和联合应用检测结果比较，敏感度相对较低，差异均有统计学意义（P<0.05）；单独用MCH筛查结果优于单独用MCV筛查结果，差异有统计学意义（P<0.05）。这说明，联合检测可以提高敏感度，减少漏筛率，增加准确率。有文献报道美国等国家也倾向于用MCH优于MCV，因其受标本保存时间影响较小。以往的报道中也证实了这一点[5-6]。

3.2 婚前筛查重要性

在地中海贫血中，有大量文献表明，广西主要以ɑ地中海贫血为主，约17.5%，而此种地中海贫血主要是因ɑ基因的缺失而引起，也有少部分患者没表现出ɑ基因的缺失，而表现出碱基或点突变，进而影响到RNA加工和mRNA翻译，使ɑ珠蛋白肽链的合成变的不稳定并缺乏[7-9]。（1）ɑ珠蛋白肽链缺乏导致合成血红蛋白A减少（ɑ链和β链配对合成血红蛋白A，ɑ链的缺乏导致β链配对减少），不能配对的β链聚合为HbH（β4），β4没有运输氧的能力，并且很不稳定，形成包涵体（沉淀而成），导致溶血性贫血。（2）由于ɑ链的缺失，使婚后在胎儿期就不能生成ɑ2γ2（HbF），多余的γ链聚合生成γ4，此物质和氧有很强的亲和力，使氧不能及时的释放到组织中去，胎儿导致缺氧、窒息等。（3）β地中海贫血是基因突变引起的，使转录受阻，mRNA加工和剪接受影响，使β链合成受到影响，最终导致ɑ链和β链不平衡，ɑ链形成包涵体，造成溶血性贫血。（4）β链的合成受到抑制后，血中HbF相对增加，不易释放氧到组织中去，出现缺氧。在本文的研究中，18 276例婚检人群中，检测出地中海贫血表型阳性者4068例，占22.3%，其中夫妇双阳者500例。由此说明本地区地中海贫血的发生率也比较高，接近广西地中海贫血发生率的约24%[10]。所以，对育龄夫妇进行婚前地中海贫血筛查是非常必要的，特别是筛查为双阳的夫妇占2.7%（500/18 276），通过地中海贫血基因检测和产前诊断，早发现、早干预，对减少甚至杜绝中、重度地中海贫血儿的出生有非常重大的意义。

综上所述，陆川县婚检人群地中海贫血基因携带人数较多，应用MCV、MCH联合的方法进行筛查能够提高敏感度，减少漏筛率。进一步加强婚前地中海贫血筛查，降低中、重度地中海贫血的发生率从而降低出生缺陷率，而达到优生的目的。

参考文献

[1]刘政红.某区婚检人群地中海贫血筛查结果分析[J].中国医药指南，2011，9（35）：347-349.

[2]陈珠花，周惠琼.婚检人群地中海贫血筛查的分析[J].广东医学学报，2009，30（7）：1140-1143.

[3]韦孟兰，韦雪玲，韦景勇.广西宜州市婚检人群地中海贫血筛查结果分析[J].广西医学，2014，36（3）：351-353.

[4]周秀琴，童顺桃，黄振勇.不同人群地中海贫血筛查及基因诊断结果分析[J].中国煤炭工业医学杂志，2010，13（4）：497-498.

[5]朱慧明.24743例婚检人群中地中海贫血筛查情况分析[J].中国妇幼保健，2011，26（23）：321-323.

[6]胡兰萍，王卫红，贺骏，等.长沙地区10987例育龄人群地中海贫血筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2014，22（3）：21-23.

[7]孙曼娜.中国南方广西壮族自治区血红蛋白病的分子流行病学调查[D].广东：南方医科大学，2010.

[8]刘宁毅.广西钦州地区高危风险人群地中海贫血发生率及基因突变类型调查[J].右江医学，2012，40（2）：216-217.

[9]徐宏贵，方建培.造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血[J].中国小儿血液与肿瘤杂志，2012，17（2）：49-52.

[10]李向阳，蓝静，罗瑞贵，等.广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析[J].中华流行病学杂志，2009，30（6）：567-570.

（收稿日期：2016-02-29）

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